Μακριά από επιπόλαιες γενετικές «αγορές»

Μύθος ή πραγματικότητα «ανάλυση της γενετικής προδιάθεσης» ;;;

Το ερώτημα δεν είναι μόνο αν θέλουμε να ξέρουμε από τι θα αρρωστήσουμε. Είναι και αν μπορούμε να το ξέρουμε με ασφάλεια. Και εδώ η απάντηση είναι συνήθως αρνητική. Ο εφιάλτης εξάλλου της πιθανής παθογένειας αποδεικνύεται λιγότερο επικίνδυνος από τον εφησυχασμό της «γενετικής υγείας»

Σας τηλεφώνησαν πρόσφατα για να σας «προσφέρουν» τη δυνατότητα να διαβάσουν το DΝΑ σας και να σας δώσουν το γενετικό προφίλ σας; Σας είπαν ότι έτσι θα μάθετε από τι ασθένειες κινδυνεύετε και πώς θα μπορέσετε να προστατευθείτε; Ακούγονταν όλα τόσο εύκολα που μπήκατε στον πειρασμό να κάνετε δώρο στον εαυτό σας τη συγκεκριμένη πληροφορία,έστω και αν την πληρώνατε κάπως ακριβά; Διαβάστε γιατί δεν πρέπει να «τσιμπήσετε» αυτό το δόλωμα.Θα διαπιστώσετε ότι τα ασκόπως ξοδευμένα χρήματά σας θα είναι το λιγότερο που μπορείτε να χάσετε. O ύπνος σας είναι η επόμενη αθώα απώλεια…Η έρευνά μας δείχνει ότι οι πολυδιαφημισμένες γενετικές εξετάσεις που υπόσχονται «απαντήσεις για όλα» είναι μια επικίνδυνη παγίδα όταν δεν συνοδεύονται από τις απαραίτητες ιατρικές προϋποθέσεις και τη συμβουλή των γενετιστών.

«Υπηρεσία Προσωπικού Γονιδιώματος. Γνωρίστε το DΝΑ σας. Το μόνο που χρειάζεται, είναι λίγο σάλιο ». « Gene-ius.Ενας έξυπνος τρόπος να κοιτάξετε την υγεία σας.Καινούργιο:τα γονίδια, τα φάρμακά σας ». « Αγοράστε τώρα:999 δολάρια για το πλήρες γενετικό προφίλ σας ». « Οδηγίες: ανοίξτε λογαριασμό (μέσω Διαδικτύου). Σύντομα θα λάβετε το πακέτο. Φτύστε στον ειδικό σωλήνα και στείλτε τον σε μας.Συνδεθείτε (μέσω του υπολογιστή σας) για να πάρετε την απάντησή σας ». Με αυτές και άλλες παροτρύνσεις, αμερικανικές και ευρωπαϊκές εταιρείες οι οποίες πουλούν υπηρεσίες γενετικής ανάλυσης από το Διαδίκτυο, επιχειρούν να προσελκύσουν πελάτες. Κάποια μάλιστα από αυτές προσπάθησε πρόσφατα να επεκτείνει τις δραστηριότητές της: ερχόμενη σε συνεννόηση με τη μεγαλύτερη αλυσίδα φαρμακείων στις ΗΠΑ, επρόκειτο να αρχίσει την πώληση της εν λόγω υπηρεσίας μέσω του φαρμακείου της γειτονιάς. Την τελευταία στιγμή, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (Food and Drug Αdministration, FDΑ) των ΗΠΑ ανέστειλε τα σχέδιά της. Γιατί άραγε; Μήπως τελικά οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι και τόσο απλές; Λίγο σάλιο, πολλά… φούμαρα
Εκ πρώτης όψεως, τα πράγματα δεν φαίνονται και άσχημα: όποιος είναι περίεργος να μάθει τι λέει το γονιδίωμά του και διαθέτει τα απαιτούμενα χρήματα, μπορεί από την ησυχία του σπιτιού του να παραγγείλει τις γενετικές εξετάσεις του. Δεν χρειάζεται καν να δώσει αίμα, καθώς μέσα στο σάλιο μας υπάρχουν τα νεκρά κύτταρα του επιθηλίου του στόματος τα οποία διαθέτουν αρκετές ποσότητες DΝΑ για να γίνουν οι εξετάσεις. Πού είναι λοιπόν το πρόβλημα;

Προσπαθώντας να διερευνήσουμε την υπόθεση, επικοινωνήσαμε ηλεκτρονικά με κάποιες από τις εταιρείες, ζητώντας περισσότερες πληροφορίες για τις υπηρεσίες που θα μπορούσαν να μας προσφερθούν. Προκειμένου δε να αποφύγουμε τις γενικότητες στις απαντήσεις, προσδιορίσαμε ότι ενδιαφερόμαστε για καρδιαγγειακές παθήσεις και εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Δεν πετύχαμε τους στόχους μας! Οι απαντήσεις τους, αν και αναγγέλλονταν ως προσωπικές και απευθυνόμενες μόνο σε εμάς, ήταν γενικόλογες και διαφημιστικές. Παραδείγματος χάριν: « Με τη βοήθειά μας θα προσωποποιήσετε την υγεία σας και τις στρατηγικές πρόληψης ». Κάποιες εταιρείες (περισσότερες από μία) προσπάθησαν να μας καθοδηγήσουν στο να ανοίξουμε έναν λογαριασμό μαζί τους, είτε δελεάζοντάς μας με ένα δώρο (50 δολάρια έκπτωση στην παραγγελία μας) είτε απλώς παρασύροντάς μας μέσω ερωταπαντήσεων.

Προσπαθήσαμε να αποκρυπτογραφήσουμε τη φύση του προσφερόμενου προϊόντος διαβάζοντας ανάμεσα στις γραμμές των διαφημιστικών τους αναγγελιών. Και εκεί εντοπίσαμε το πρόβλημα! Πράγματι, στις ημέρες μας είναι πολύ εύκολο να μπει κανείς στη διαδικασία να αναλύσει το γενετικό υλικό του μέσω Διαδικτύου. Το αληθινό πρόβλημα όμως έγκειται στο τι θα κάνει με τις απαντήσεις που θα πάρει.

Σύμφωνα με τις εταιρείες, η απάντηση θα περιέχει « μια ανάλυση της γενετικής προδιάθεσης για μια ποικιλία ασθενειών ». Στις λίστες με τις ασθένειες (οι οποίες αναφέρονται ως «health conditions») εντοπίζουμε από σοβαρές ασθένειες όπως Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον και διάφορους καρκίνους ως καταστάσεις που σίγουρα δεν χαρακτηρίζονται ασθένειες όπως η φαλάκρα, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών(;) οι φακίδες αλλά και η αποφυγή λαθών (avoidance of errors)!

Στο παρόν άρθρο δεν θα ασχοληθούμε με τη δεύτερη ομάδα. Στο κάτω-κάτω, αν κάποιος επιθυμεί ξοδέψει-πετάξει χρήματα για να αναλύσει το γενετικό υλικό του προκειμένου να δει αν έχει γενετική προδιάθεση για πράσινα μάτια και ξανθά μαλλιά ενώ βλέπει ότι η φύση τον προίκισε με καστανά μάτια και καστανά μαλλιά, ας το κάνει! Οι πιθανές συνέπειες θα έχουν να κάνουν μόνο με το πορτοφόλι του. Αλλά οι συνέπειες μπορούν να είναι πολύ σοβαρότερες σε ό,τι αφορά τη γενετική ανάλυση για πραγματικές ασθένειες.

Το βασίλειο της αβεβαιότητας
Μικρές αλλαγές στην αλληλουχία DΝΑ ευθύνονται για τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του καθένα από εμάς.
Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή και ειδικότερα από την «ανάλυση της γενετικής προδιάθεσης». Τι θα πει αυτό; Εμείς, στις κλασικές εξετάσεις έχουμε συνηθίσει να πηγαίνουμε στον γιατρό και να πληροφορούμαστε ότι έχουμε ή δεν έχουμε προσβληθεί από έναν ιό, ότι έχουμε ή δεν έχουμε υψηλά επίπεδα σακχάρου ή χοληστερόλης στο αίμα μας. Εχουμε δηλαδή συνηθίσει να παίρνουμε μια απάντηση αρνητική ή καταφατική, αλλά πάντοτε οριστική. Τι θα πει όμως «έχω προδιάθεση για μια ασθένεια»; Οτι θα εμφανίσω την ασθένεια στα σίγουρα; Οτι θα την εμφανίσω υπό προϋποθέσεις; Οτι, αφού πρόκειται για γενετική προδιάθεση, θα την εμφανίσουν και τα αδέλφια μου, οι γονείς μου και τα παιδιά μου; Και αντίστοιχα, αν δεν έχω προδιάθεση για κάποια ασθένεια, σημαίνει αυτό ότι είμαι εντελώς ασφαλής, ότι δεν έχω καμιά πιθανότητα να την εμφανίσω; Ερωτήματα όπως τα παραπάνω είναι σύμφυτα με τις γενετικές εξετάσεις, ακριβώς επειδή είναι γενετικές. Επειδή αναλύουν το DΝΑ, το μόριο που κάθε γενιά κληρονομεί από την προηγούμενη και κληροδοτεί στην επόμενη. Η διαδικασία κληρονόμησης του DΝΑ είναι «σχεδιασμένη» εξελικτικά, ώστε ο καθένας από εμάς να είναι μοναδικός. Ετσι τα DΝΑ δύο ανθρώπων μοιάζουν σε ποσοστά που μπορεί να ξεπερνούν και το 99,9%, ενώ η μοναδικότητα του καθενός εξασφαλίζεται από το υπόλοιπο 0,1%. Οι γενετικές εξετάσεις ανιχνεύουν μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς, τις μικρές δηλαδή αλλαγές στην αλληλουχία του DΝΑ που μας καθιστούν μοναδικούς. Οι περισσότερες από αυτές τις αλλαγές είναι χωρίς συνέπειες. Υπάρχουν όμως και ορισμένες οι οποίες έχουν συνδεθεί με ασθένειες. Προκειμένου να ξετυλίξουμε το κουβάρι των πολυμορφισμών που συνδέονται με ασθένειες αλλά και με άλλες ιδιαιτερότητες του καθενός από εμάς, όπως στοιχεία του μεταβολισμού μας ή αντιδράσεις μας σε φάρμακα, ζητήσαμε τη βοήθεια της δρος Λίνας Φλωρεντίν, προέδρου του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (ΣΙΓΕ).

« Ο όρος “προδιάθεση” είναι το κλειδί για να κατανοήσουμε τη φύση και το αποτέλεσμα που παίρνουμε από μια γενετική ανάλυσ η», μας είπε η κυρία Φλωρεντίν και εξήγησε: « Προδιάθεση λοιπόν μπορεί να σημαίνει ότι ένας εξεταζόμενος μπορεί να φέρει κάποια μετάλλαξη η οποία έχει συνδεθεί με την εμφάνιση μιας νόσου. Προσέξτε! “Συνδεθεί” δεν σημαίνει σχέση αιτίου- αιτιατού.Σε καμιά περίπτωση η προδιάθεση δεν είναι ικανή και αναγκαία συνθήκη για την εμφάνιση μιας νόσου.Κάποιος που έχει μια προδιάθεση για μια ασθένεια μπορεί να μην την εμφανίσει ποτέ,ενώ μπορεί να την εμφανίσει κάποιος που δεν έχει προδιάθεση.Αυτό συμβαίνει επειδή στην εμφάνιση πολλών ασθενειών συμβάλλει τόσο το γενετικό υπόβαθρο όσο και το περιβάλλον.Ετσι η πιθανολογική φύση των απαντήσεων των γενετικών εξετάσεων για προδιάθεση σε κάποια νοσήματα καθιστά απαραίτητο αυτές να γίνονται μόνο σε συνεργασία με γιατρό και ειδικά εκπαιδευμένο γενετιστή,ώστε να εξασφαλίζεται τόσο η αρχική αναγκαιότητα της εξέτασης όσο και η καλή κατανόηση του αποτελέσματος από τον ενδιαφερόμενο ».

Χρήσιμες για ποιον και πότε
Απαντώντας στο ερώτημά μας για τη χρησιμότητα των εξετάσεων που διαφημίζονταν στο Διαδίκτυο, η κυρία Φλωρεντίν μάς είπε: « Δεν θεωρώ ότι υπάρχει λόγος κάποιος να κάνει το σύνολο αυτών των εξετάσεων και, όπως προείπαμε, σε καμιά περίπτωση από το Διαδίκτυο και χωρίς τη βοήθεια ειδικών.Στις λίστες υπάρχουν πράγματι πολύ χρήσιμες εξετάσεις, όπως π.χ. αυτές που γίνονται εδώ και χρόνια στη χώρα μας για τη μεσογειακή αναιμία ή την κυστική ίνωση. Υπάρχουν επίσης και άλλες σημαντικές εξετάσεις οι οποίες αφορούν σπάνια γενετικά νοσήματα τα οποία πλήττουν συγκεκριμένους πληθυσμούς,όπως παραδείγματος χάριν τους εβραίους εσκενάζι. Αντιλαμβάνομαι την ανάγκη να πραγματοποιηθούν τέτοιες εξετάσεις από δύο νέους εβραίους εσκενάζι που ετοιμάζονται να κάνουν οικογένεια,αλλά δεν βλέπω γιατί θα έπρεπε να τις κάνει ένας Ελληνας ».

Εκτός από τις εξετάσεις που αφορούν νοσήματα, οι λίστες περιλαμβάνουν και εξετάσεις που αφορούν αντιδράσεις σε φάρμακα. Σχετικά με αυτές, η κυρία Φλωρεντίν σημείωσε: « Η δυνατότητα των γιατρών να γνωρίζουν εκ των προτέρων αν ένα φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό ή αν θα έχει ανεπιθύμητες παρενέργειες σε έναν ασθενή μελετώντας το γενετικό υπόβαθρό του,αποτελεί ένα από τα πιο πρόσφατα όπλα που προσφέρει η γενετική στην ιατρική φαρέτρα. Οι εξετάσεις τέτοιου είδους όμως πρέπει να παραγγέλλονται από τους γιατρούς μετά τη λήψη ενός πλήρους ιατρικού ιστορικού που θα καθορίσει αν συντρέχει λόγος. Παραδείγματος χάριν, είναι σημαντικό να εξετάζεται για θρομβοφιλία μια νέα κοπέλα που σκοπεύει να πάρει αντισύλληψη ή μια γυναίκα στην εμμηνόπαυση που σκοπεύει να πάρει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, καθώς ένα συγκεκριμένο γενετικό υπόβαθρο δεν είναι συμβατό με συγκεκριμένα ορμονικά σκευάσματα.Δεν βλέπω όμως κανέναν λόγο κάποιος να πληροφορηθεί στα καλά καθούμενα για την πιθανή αντίδρασή του σε φάρμακο που χορηγείται για την αντιμετώπιση του καρκίνου του παχέος εντέρου, όπως βλέπω στις λίστες, όταν δεν έχει καρκίνο του παχέος εντέρου και δεν πρόκειται να λάβει το φάρμακο! ».

Η παγίδα του εφησυχασμού
Παίζοντας τον δικηγόρο του Διαβόλου, επαναφέραμε στην κυρία Φλωρεντίν το ερώτημα: «Αφού υπάρχει η δυνατότητα και κάποιος μπορεί να διαθέτει την περιέργεια και τα απαιτούμενα χρήματα, γιατί να μην πληροφορηθεί το γενετικό προφίλ του; Ποιος είναι ο σοβαρότερος κίνδυνος που μπορεί να διατρέξει;». « Ο σοβαρότερος κίνδυνος δεν είναι μόνο ο προφανής. Δεν είναι δηλαδή το να χάσει τον ύπνο του πληροφορούμενος ότι έχει γενετική προδιάθεση να αναπτύξει μια ασθένεια που δεν έχει θεραπεία και να μην υπάρχει κάποιος να τον συμβουλεύσει σχετικά », μας είπε η ελληνίδα γενετίστρια και εξήγησε: « Ο σοβαρότερος κίνδυνος είναι ο εφησυχασμός που μπορεί να προκληθεί από μια αρνητική απάντηση. Πάρτε για παράδειγμα την κυστική ίνωση:υπάρχει μια σειρά μεταλλάξεων στην οποία οφείλεται το 95% των περιστατικών κυστικής ίνωσης στη Βόρεια Ευρώπη, αλλά μόνο το 75% των περιστατικών στη Νότια Ευρώπη.Μια αρνητική απάντηση για αυτές τις μεταλλάξεις δεν σημαίνει το ίδιο για έναν Βορειοευρωπαίο και έναν Ελληνα που μπορεί να φέρει, και ως εκ τούτου να κληροδοτήσει στους απογόνους του, άλλες εξίσου σημαντικές μεταλλάξεις που δεν περιλαμβάνονται στη γενική ανάλυση του προφίλ του.

Αντίστοιχα, μια αρνητική απάντηση για μεταλλάξεις στα γονίδια ΒRC1 και ΒRC2,τα οποία συνδέονται με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού, δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα πρέπει να σταματήσει να ελέγχεται σε τακτά χρονικά διαστήματα με μαστογραφία, καθώς τα παραπάνω γονίδια συνδέονται με την εμφάνιση μόνο του 10% περίπου των καρκίνων του μαστού. Ελπίζω τα παραπάνω παραδείγματα να δείχνουν γιατί οι γενετικές εξετάσεις πρέπει να γίνονται έπειτα από πρωτοβουλία γιατρών και από ειδικούς γενετιστές.Μόνο έτσι εξασφαλίζεται η χρησιμότητά τους για κάθε περίπτωση και η σωστή εκτέλεσή τους. Επιπροσθέτως, είναι απαραίτητο να παρέχεται πρόσβαση σε σύμβουλο γενετιστή ώστε τα ευρήματα να μπαίνουν στο σωστό πλαίσιο και ως εκ τούτου να λαμβάνει κανείς το μέγιστο που μπορεί από τις γενετικές εξετάσεις του ».

ΟΙ ΤΗΛΕΠΩΛΗΣΕΙΣ ΚΙΝΗΤΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΕΥΡΩΠΗ

Η ενεργή προώθηση των γενετικών εξετάσεων απευθείας στον καταναλωτή (direct to consumer genetic testing) απασχόλησε εκτενώς το συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής το οποίο έλαβε χώρα την εβδομάδα που πέρασε στη Σουηδία.Το θέμα έχει πάρει ανησυχητικές διαστάσεις ιδιαίτερα στις χώρες της Βαλκανικής και της Ανατολικής Ευρώπης.

Είναι επίσης υπαρκτό και στην υπόλοιπη Ευρώπη με εξαίρεση τη Μ. Βρετανία της οποίας το ρυθμιστικό πλαίσιο αποτρέπει τέτοια φαινόμενα. Οσο για τη χώρα μας, σύμφωνα με στοιχεία του ΣΙΓΕ, το φαινόμενο των τηλεπωλήσεων γενετικών εξετάσεων ολοένα αυξάνεται, ενώ έχουν καταγραφεί και προσπάθειες πωλήσεων των εξετάσεων αυτών σε ιδιοκτήτες γυμναστηρίων ή κέντρων αισθητικής με σκοπό την προώθησή τους στους πελάτες τους.

Προκειμένου να προστατευτούν οι ευρωπαίοι πολίτες από τις «παρενέργειες» των ανεξέλεγκτων γενετικών εξετάσεων (που στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες γίνονται χωρίς να υπάρχει ρυθμιστικό πλαίσιο),η ειδική επιτροπή που συστήθηκε από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής εξέδωσε μια σειρά οδηγιών σχετικά με τις προϋποθέσεις που θα πρέπει να πληρούνται στη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.Παραθέτουμε τις κυριότερες επισημάνσεις:

* Πιστοποίηση των εργαστηρίων που διενεργούν τις αναλύσεις τόσο σε επίπεδο τεχνικών όσο και σε επίπεδο ικανότητας του συνόλου του προσωπικού.

* Ανάγκη ύπαρξης ιατρικών ενδείξεων για τις εξετάσεις και εξατομικευμένης ιατρικής παρακολούθησης.

* Ενημέρωση πριν από τις αναλύσεις και υποστήριξη κατάλληλη για τον τύπο των αναλύσεων και την ασθένεια μετά από αυτές. * Διαφάνεια στους ισχυρισμούς σχετικά με τις αναλύσεις και δίκαιη (ορθή και ακριβής) διαφήμιση των αναλύσεων.

* Σεβασμός και διαφύλαξη των προσωπικών γενετικών δεδομένων.

* Προστασία των ευαίσθητων κοινωνικών ομάδων όπως τα παιδιά και τα άτομα με ειδικές ανάγκες.

 πηγη