<Θεραπεία για το Σύνδρομο Down; Είναι ποτέ δυνατόν; Μάλλον είναι υπόσχεται η φαρμακευτική εταιρεία Roche η οποία θα δοκιμάσει ένα νέο φάρμακο το οποίο θα έχει ως στόχο, σύμφωνα με την εταιρεία, να βελτιώσει τα γνωστικά ελλείματα αλλά και τη διαταραχή συμπεριφοράς στα άτομα με σύνδρομο Down.
Η εταιρεία πήρε το πράσινο φως για να ξεκινήσει την φάση 1 της έρευνας για το συγκεκριμένο φάρμακο. Μια φάση που στόχο έχει να διερευνήσει αν η ουσία είναι ασφαλής για χρήση από τον
άνθρωπο αλλά και αν είναι επίσης ανεκτή.
Το να ενδυναμώσουν τις εγκεφαλικές λειτουργίες όπως τη γνωστική αλλά και τη χρήση και κατανοήση της γλώσσας σε άτομα με Σύνδρομο Down πράγματι δίνει μια υπόσχεση, να βοηθήσει αυτούς τους ανθρώπους να διάγουν μια πιο ανεξάρτητη ζωή. Κι αυτό συμπεριλαμβάνει από το να βελτιώσει την ικανότητα τους να κάνουν καθημερινά πράγματα όπως το να βρουν ένα διαμέρισμα να νοικιάσουν, να διατηρήσουν μια θέση εργασίας η να έχουν μια πιο γεμάτη ζωή. Αυτοί οι τομείς της καθημερινότητας αν πράγματι βελτιωθούν τότε όχι μόνο η ποιότητα ζωής αυτών των ανθρώπων θα βελτιωθεί αλλά ολόκληρες οικογένειες, κοινότητες αλλά και κοινωνίες θα βοηθηθούν να σηκώσουν ένα σοβαρό θέμα υγείας.
Το μόριο υπό εξέταση αυτή τη φορά έχει πάρει προς το παρόν τον κωδικό RG1662.
Η έρευνα θα διαρκέσει 38 ημέρες και οι συμμετέχοντες δεν θα ξεπερνούν τους 33. Μέσα σε αυτές τις ημέρες οι επιστήμονες θα καταγράφουν την παραμικρή παρενέργεια που θα προκαλεί ο RG1662 στον οργανισμό των εθελοντών.
Αν τα καταφέρουν, οι ερευνητές της συγκεκριμένης εταιρείας θα περάσουν στην επόμενη φάση για να διαπιστώσουν τα αποτελέσματα βελτίωσης της γνωστικής λειτουργίας των ατόμων με αυτή τη συγγενή γενετική ανωμαλία.
Αλήθεια όμως τι είναι το Σύνδρομο Down;
Πρόκειται για μια από τις πιο αναγνωρισμένες και πιο συχνές, σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες η οποία συνήθως προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Για την ακρίβεια μιλάμε για την τρισωμία 21.Στο 95% των περιπτώσεων το παραπανίσιο χρωμόσωμα 21 προέρχεται από τη μητέρα.
Πως αναγνωρίζεται η συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία; Τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης και ποικίλου βαθμού πνευματική καθυστέρηση. Καθώς επίσης κι ένα φάσμα σωματικών ανωμαλιών, που περιλαμβάνει πεπλατυσμένο πρόσωπο και ινίο, άνω λοξή φορά των βλεφαρικών σχισμών, μάτια με επιπλέον δερματική πτυχή στην εσωτερική πλευρά τους, μεγάλη γλώσσα και μικρά αυτιά.
